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Un nuovo studio rivela che l' endometriosi ha una forte componente genetica e che i "difetti" sono condivisi con altre malattie infiammatorie e dolorose. Identificare essi permetterà di sviluppare terapie su misura 2a Parte
Il sospetto che l'endometriosi possa essere una malattia legata alla genetica è presente non da poco tempo. Questo perché il rischio di malattia aumenta in maniera importante quando sono presenti casi di endometriosi in famiglia.
In questi anni si sono intensificati gli sforzi nel tentativo di identificare le cause alla base della malattia. Nello studio pubblicato su Nature Genetics i ricercatori hanno comparato il genoma di oltre 60 mila donne con diagnosi conclamata di malattia con quello di circa 700 mila donne sane. E' stato il loro uno studio imponente di genome-wide association, ovvero uno studio che si pone l'obiettivo di identificare quali varianti genetiche sono maggiormente associate ad una data malattia. Dalle analisi sono emerse 42 varianti genetiche associate all'endometriosi e ad altre malattie come l' emicrania, il dolore cronico alla schiena, l' asma e l' osteoartrite. Varianti di geni implicati in processi quali l'angiogenesi, l'infiammazione, lo sviluppo uterino e le vie di segnalazione ormonale.
Quanto ottenuto nello studio è di estrema importanza poiché indentifica per la prima volta con precisione quei geni coinvolti nello sviluppo della patologia.
In questo modo, potendo analizzare il genoma della persona afflitta dall' endometriosi, in futuro sarà forse possibile somministrare terapie più mirate in base alla tipologia di "difetto" genetico. La speranza, anche per l'endometriosi, è quella di arrivare ad una terapia personalizzata soprattutto per quelle pazienti che non beneficiano delle terapie ormonali. Seppure il percorso è ancora lungo l'aver individuato gli attori farà in modo di studiare terapie su misura a seconda della caratteristica genetica.
Ma le novità non finiscono, dato che sul fronte delle terapie qualcosa comincia a muoversi. Al momento attuale non esistono altri farmaci al di fuori di quelli ormonali, si tratta di una situazione di stallo, dato che essi sono presenti sul mercato da 40 anni e che presto potrebbe sbloccarsi grazie agli studi sul dicloroacetato, una molecola in grado di interferire con il metabolismo delle cellule dell'endometrio. Il dicloroacetato èstato sperimentato con successo nel modello animale e nelle prossime settimane inizierà un trial clinico su 100 donne che valuterà l'efficacia di questa molecola nell'inibire la crescita anomala dell'endometrio al di fuori della sede classica.
Fonte : Fondazione Umberto Veronesi
Immagine tratta dalla pagina web ScienzIntasca
Francesco Maccioni Consulente G&Life S.p.A. brand Generame
Tel. 3284930730
Email : [email protected]
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Un nuovo studio rivela che l' endometriosi ha una forte componente genetica e che i "difetti" sono condivisi con altre malattie infiammatorie e dolorose. Identificare essi permetterà di sviluppare terapie su misura 1a Parte
L' endometriosi pare essere a tutti gli effetti una malattia a forte componente genetica, ciò significherebbe che a scatenare la malattia sono alcune mutazioni genetiche peraltro condivise, ironia della sorte, con altre patologie di natura infiammatoria e dolorosa. Ad affermarlo è uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics. sono i risultati di un'analisi imponente, la prima a tracciare in maniera così chiara l'identikit genetico della malattia, la quale potrebbe presto portare a ricadute pratiche nella cura dell'endometriosi.
L' endometriosi è una malattia ginecologica cronica che solo in Italia affligge circa il 10-15% delle donne in età fertile. La patologia è caratterizzata dalla crescita fuori sede di tessuto simil-endometriale, la mucosa che riveste la parete interna dell'utero e che si sfalda durante il ciclo mestruale. Questa crescita al di fuori della sua posizione fisiologica può avvenire in diversi organi come impianto anomalo dei frammenti di endometrio in ovaie, tube, intestino, vagina e vescica. Quando si verifica ciò gli organi "invasi" vanno incontro ad infiammazione cronica, alla formazione di tessuto cictariziale e a delle aderenze. Il sintomo principale dell'endometriosi è il dolore, tipico di qualsiasi stato infiammatorio, in modo particolare si tratta di dolore pelvico cronico, mestruale e durante i rapporti sessuali. A questo sintomo si possono accompagnare l'irregolarità del ciclo mestruale, problematiche a livello intestinale, gonfiore addominale e ridotta capacità di concepimento. La diagnosi, spesso tardiva dato ci possono volere anche 8-10 anni dalla comparsa dei primi sintomi, avviene solo sulla base della storia clinica.
I trattamenti per l'endometriosi sono molteplici. Il primo è rappresentato dalla chirurgia. Obiettivo primario di questo genere di intervento è l'eliminazione del tessuto endometriale nelle sedi dove non dovrebbe stare. Il secondo trattamento invece è di natura farmacologica. In questo caso l'obiettivo è la riduzione dell'infiammazione; in generale vengono utilizzati dei farmaci ormonali somministrati secondo differenti modalità. Lo scopo è quello di portare ad amenorrea, cioè l’assenza di ciclo mestruale, e sopprimere l’attività ovulatoria. La scelta sull’intervento chirurgico ricade nei casi in cui la paziente non risponda alla terapia farmacologica o desideri intraprendere una gravidanza, in quanto l’azione dei farmaci non si concilia con il concepimento. L' unione di questi due approcci rende l'endometriosi una patologia controllabile con un certo successo. Occorre però prestare l' attenzione al fatto che i farmaci e la chirurgia non portano alla guarigione ma alla riduzione dei sintomi e alla riduzione della progressione della malattia.
Fonte : Fondazione Umberto Veronesi
Immagine tratta dalla pagina web ScienzIntasca
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La testimonianza della signora Giulia ed il suo incoraggiamento
Caro/a amico/a e membro della community di Cam.TV desidero avere il piacere di condividere la testimonianza della signora Giulia che, vista la sua esperienza, vuole incoraggiare i pazienti afflitti da un tumore ed in modo particolare le donne.
Una testimonianza la sua che come volontario della Fondazione Umberto Veronesi mi ha particolarmente colpito.
" Nel 2017 un tumore al seno ha cercato di fermarmi ma gli è andata decisamente male. Ho cercato di vedere il bello anche quando tutto precipitava e una volta curate le cicatrici del corpo, ho deciso di sfidare me stessa in qualcosa di grande: correre una mezza maratona con Fondazione Veronesi. Così ora ho nuove stupende amiche, un allenatore e una grande passione per la corsa! I miei esami sono perfetti e mi sento in splendida forma. Mi sembra di essere un fuoco d’artificio pronto ad esplodere e illuminare il cielo. Oggi voglio dire a tutti coloro che stanno affrontando un tumore: non mollate, vale la pena affrontare la scalata, in cima ci sarà un panorama bellissimo…la nostra nuova vita ”.
Il reclutamento per l' anno corrente si è appena concluso per il quale si richiedeva di avere concluso le cure entro settembre 2022, ma puoi sempre unirti alla grande squadra delle Pink Ambassador.
Caro amico ed in modo particolare cara amica e membro sento pertanto di indicarti il link https://l.facebook.com/l.php?u=https%3A%2F%2Fbit.ly%2F3GTZJcg%3Ffbclid%3DIwAR2fAGOUFivoRmzpgVa3J69l9wwiKIyC2vGvcMDioasNWNjOr5HMUT1_tkE&h=AT2i2jrskhqfkyybg3bqWTKlNjBboyZX7RHyBtFC-Sy63Q2fPOZ7Rpwkx3iQ2FfJ9fQBVwD0XtCPV3acxMjNqm8Y9kf1x3sigidr6R3CX2ZhXx5ThqdXDAePE7vDJOClJl2M&__tn__=-UK-R&c[0]=AT0v6GkUAPuulXaD0XdMwTZjeVrPZTYTYfbqvWh0NzMRnzD0T4a2FJ-BflPW6zXOoWSrNcNsVgkL4SmY3fXw1mu0vTLR4sMM1Ui3iCA_l0stMF0Tx_N17ZqxcO-BDV8zbQKjvhy2OiFOFP_oZ0olwmhjs-rKtZzElAtC9 attraverso il quale potrai saperne di più a riguardo del progetto e eventualmente unirti in un prossimo futuro al grande team delle Pink Ambassador.
W il coraggio delle donne !
- Giulia
Fonte : Fondazione Umberto Veronesi
Immagine tratta dalla pagina web della Fondazione Umberto Veronesi
Francesco Maccioni Ricercatore indipendente, filantropo