Sclerosi multipla e Diagnosi

SCLEROSI MULTIPLA E DIAGNOSI

La Sclerosi Multipla, una malattia degenerativa cronica che colpisce il sistema nervoso centrale, è spesso definita subdola in quanto la sua diagnosi è estremamente complessa e non esiste ad oggi un singolo test o esame che possa dare la certezza assoluta.

La diagnosi precoce poi è un fattore determinante per gestire il decorso della patologia. Dagli studi appare sempre più evidente il fatto che i pazienti che vengono sottoposti ai differenti trattamenti nei primi stadi della malattia abbiano oggettivamente la possibilità negli anni di presentare condizioni migliori rispetto a coloro che sono giunti alle cure più tardi. 

La diagnosi viene formulata dal neurologo sulla base di tre elementi: 

• Storia clinica 
• Esame neurologico
• Esami specifici strumentali e biologici

Storia clinica (anamnesi)

L’insieme delle informazioni riguardanti la situazione clinica, i sintomi, precedenti disturbi, altre malattie familiari ed altre indicazioni che possono servire ad avere un quadro generale, ad escludere alcune ipotesi o confermarle.

Esame neurologico

Ha l’obiettivo di analizzare diverse funzioni come movimento, coordinazione, linguaggio,  sistema sensitivo, l’equilibrio, riflessi, reazione agli stimoli visivi. 

Esami specifici strumentali e biologici

Risonanza magnetica, potenziali evocati, esami del sangue e del liquido cerebrospinale che permettono anche di escludere altre patologie. 

L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della Sclerosi Multipla.

Ecco un elenco degli esami più importanti che intervengono nella determinazione della diagnosi che ho scelto di descrivere più in dettaglio:

•  Criteri diagnostici

•  Visita neurologica

•  Potenziali evocati

•  Risonanza magnetica

•  Puntura lombare

CRITERI DIAGNOSTICI

La diagnosi di sclerosi multipla prima dell’avvento della risonanza magnetica si basava principalmente sulla storia clinica, sugli esami neurofisiologici (potenziali evocati) e sull’esame del liquor.

La patologia era diagnosticata in presenza di sintomi e di segni di interessamento del sistema nervoso centrale in più zone, e quindi in un unico focolaio lesionale (disseminazione spaziale), con comparsa di lesioni in tempi successivi (disseminazione temporale).

La diagnosi definita di sclerosi multipla poteva arrivare anche dopo anni dalla comparsa dei sintomi iniziali ma l’evoluzione della risonanza magnetica ha sensibilmente migliorato la rilevazione delle lesioni. 

L'esigenza di accelerare il processo diagnostico e di standardizzare la procedura di riconoscimento della malattia riducendo l'errore ha portato nel 2001 alla definizione dei criteri diagnostici di “McDonald”, una prima pubblicazione che prende il nome dell’autore e che riguardava la combinazione di evidenze cliniche raccolte e risultati di esami strumentali e di laboratorio.

Un lavoro soggetto negli anni di tre revisioni di aggiornamento, l’ultima nel 2017. I criteri diagnostici di McDonald sono quelli usati più spesso dagli specialisti della sclerosi multipla di tutto il mondo.  

VISITA NEUROLOGICA

L'esame neurologico è una visita che ha lo scopo di riscontrare eventuali disturbi o patologie che interessano il sistema nervoso centrale o periferico.

 Ha inizio già con l’osservazione della persona dal suo ingresso nella stanza e continua lungo tutto il colloquio.  Nel corso della visita neurologica vengono raccolte diverse informazioni utili per un’ipotesi preliminare riguardanti la diagnosi di sclerosi multipla.

 Il neurologo valuta quali prove effettuare in base ai motivi della visita, ai disturbi presenti, alla storia clinica e alle informazioni raccolte con la persona stessa. Questi sono i principali aspetti o funzioni valutate: 

• Funzioni nervose superiori
• Nervi cranici
• Sistema motorio
• Deambulazione, postura eretta e coordinazione
• Riflessi fisiologici e patologici
• Sensibilità

FUNZIONI NERVOSE SUPERIORI

Questo esame è finalizzato a valutare la comunicazione, il linguaggio, la gestualità, la memoria, il riconoscimento e l’identità del proprio corpo. Si effettua con un colloquio con il paziente osservandone il comportamento

NERVI CRANICI

I nervi cranici si estendono verso diverse strutture, organi e muscoli presenti nella maggior parte dei casi a livello del cranio. Ognuno dei dodici nervi cranici ha una sua funzione ben precisa.

Il nervo acustico, ad esempio, trasporta stimoli uditivi e stimoli per il controllo dell’equilibrio. La sua funzionalità viene valutata con un esame della capacità uditiva e con un esame incentrato sulla capacità di equilibrio.

La valutazione sul nervo ottico invece si effettua tramite la misurazione dell’acutezza visiva, l’ esame del campo visivo e del fondo dell’occhio. 

SISTEMA MOTORIO

I muscoli e gruppi muscolari principali vengono esaminati per individuare ad esempio: atrofia (ridotta massa muscolare), ipertrofia, tremore e altri movimenti involontari.

Vengono impiegate alcune manovre ed esercizi, come ad esempio tenere le braccia tese con le palme delle mani rivolte verso l’alto oppure viene messa la persona in posizione supina, con cosce flesse di 90º.

Viene anche valutata la forza contro resistenza, per esempio spingendo o tirando  le mani opponendo resistenza al movimento. 

DEAMBULAZIONE, POSTURA ERETTA E COORDINAZIONE

Queste tre azioni richiedono il funzionamento di diverse vie: motorie, vestibolari, cerebellari e propriocettive. La lesione in una qualsiasi di queste aree causa alcuni deficit caratteristici.

Per valutare le funzioni coinvolte vengono utilizzati test come stare in piedi dritti ad occhi chiusi, camminare sulle punte e alcune prove di coordinazione come ad esempio portare l’indice della propria mano alla punta del naso a occhi chiusi alternando mano destra e sinistra.

RIFLESSI FISIOLOGICI E PATOLOGICI

Esistono due tipi di riflessi: fisiologici e patologici. I primi sono presenti nei soggetti normali. Ad esempio il riflesso patellare, ottenuto percuotendo il ginocchio con il martelletto) può subire modificazioni per lesioni del sistema nervoso.

Al contrario i riflessi patologici non sono presenti nel soggetto normale ed esprimono lesioni del sistema nervoso. Il più comune è il riflesso di Babinski, che si ottiene strisciando una punta arrotondata lungo il bordo esterno del piede verso l’alluce. Esso risulta positivo quando le dita del piede si estendono.

SENSIBILITÀ

La valutazione della sensibilità rappresenta la parte più difficile dell’esame neurologico, a causa della scarsa efficacia delle tecniche usate per provocare e osservare diverse reazioni. 

Ad esempio attraverso lo strofinamento della pelle con batuffoli di cotone o effettuando piccole punture con uno spillo e chiedendo alla persona ad occhi chiusi di indicare la posizione della stimolazione.

Oppure possono venire impiegate delle provette contenenti acqua calda e fredda per verificare la sensibilità termica.

POTENZIALI EVOCATI

Si tratta di un esame neuro fisiologico non invasivo che registra il tempo necessario al sistema nervoso centrale per ricevere, registrare e interpretare gli stimoli nervosi provenienti dagli organi sensitivi: occhio, orecchio e tatto.

Per eseguire l’esame si posizionano dei piccoli elettrodi di superficie sulla testa del paziente, allo scopo di registrare le onde cerebrali ottenute in risposta agli stimoli.

In presenza di una perdita di mielina, la trasmissione dei messaggi risulta rallentata ed è possibile individuare la sede del rallentamento, dalla periferia alle strutture intermedie e sino alle regioni cerebrali deputate alla ricezione e all’elaborazione degli impulsi sensoriali.

A dipendenza della tipologia dei potenziali evocati in esame, ovvero potenziali visivi, uditivi, motori o somato-sensoriali, il paziente viene stimolato attraverso ad esempio l’osservazione di una scacchiera raffigurata in un monitor, brevi rumori a ogni singolo orecchio mediante delle cuffie, lievi e ripetuti impulsi elettrici alla cute in diversi punti del corpo, registrando e valutando la progressione dei differenti impulsi prodotti dalle varie stimolazioni. 

RISONANZA MAGNETICA

La risonanza magnetica ha reso più semplice la diagnosi di SM perché permette di ottenere immagini molto dettagliate del sistema nervoso centrale, rendendo possibile la diagnosi di SM spesso già al primo manifestarsi dei sintomi.

La risonanza magnetica è un esame radiologico non invasivo e indolore, che comporta in genere l’iniezione in vena di un mezzo di contrasto che permette di evidenziare eventuali lesioni attive nel sistema nervoso centrale. Non comporta rischi da radiazioni in quanto sfrutta il magnetismo e i campi elettrici. 

Le controindicazioni alla RM sono poche e comprendono: la presenza di pacemaker cardiaci, di altri stimolatori elettrici fissi, di protesi metalliche fisse e la claustrofobia. 

PUNTURA LOMBARE

La puntura lombare consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido cerebrospinale. Il liquido cerebrospinale, detto liquor, è un fluido limpido e trasparente che riveste, proteggendolo, tutto il sistema nervoso centrale. 

  Lo scopo fondamentale della puntura lombare è la ricerca nel liquido cerebrospinale di due marcatori: le bande oligoclonali e l'indice IgG o di Link. 

Le bande oligoclonali si formano quando sono presenti elevate quantità di particolari anticorpi (IgG) che indicano la presenza di un'attività immune anomala nel sistema nervoso centrale, e quindi di un possibile processo infiammatorio. 

L'indice IgG o di Link è normale quando è minore di 6, e risulta elevato in circa il 70-90% delle persone con sclerosi multipla.

RIASSUMENDO

In conclusione ritengo doveroso sottolineare l’importanza di poter ottenere una diagnosi precoce, un fattore determinante nella gestione del decorso della patologia per due aspetti essenziali: la cura farmacologica e la qualità della vita.

Se dagli studi scientifici appare sempre più evidente il fatto che i pazienti che vengono sottoposti ai differenti trattamenti farmacologici nei primi stadi della malattia abbiano oggettivamente la possibilità negli anni di presentare condizioni migliori rispetto a coloro che sono giunti alle cure più tardi, è altrettanto vero che il paziente può fin da subito mettere in atto una serie di comportamenti virtuosi e salutari che possono contribuire a migliorare la qualità della propria vita nonostante una patologia tuttora incurabile e altamente debilitante. 

L’atteggiamento mentale, la volontà di diventare fin da subito parte attiva del processo di cura sono essenziali per allontanare effetti collaterali che la patologia porta con sé, quali ansia, disperazione, pessimismo e disinteresse verso la vita e il modo che lo circonda, cosa che avrà nel tempo un effetto distruttivo anche nei confronti del tessuto sociale che invece può e dovrebbe essere un prezioso alleato per garantire la qualità della vita di un paziente.