Deficit G6PD

Favismo

Il Favismo, è un difetto congenito di un enzima presente nei globuli rossi, la Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), il quale svolge un'importante funzione per la sopravvivenza degli stessi, ed è essenziale per la vitalità degli Eritrociti e per i processi ossidoriduttivi che svolgono.

La ridotta sopravvivenza dei globuli rossi, porta allo sviluppo di forti crisi emolitiche (emolisi), quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero nei soggetti carenti, a seguito di ingerimento di Fave, piselli (e legumi vari), Verbena Hybrida, droghe vegetali e alcuni farmaci (Sulfamidici, Salicilici, Chinidina, Menadione, ecc..), che fungono da fattori scatenanti, impoverendo ulteriormente i globuli rossi già altamente carenti dell'enzima.

Il gene strutturale della G6PD si trova sul braccio lungo del cromosoma X, i maschi sono colpiti in forma più grave, mentre le femmine, portatrici del gene anomalo e che quindi lo possono trasmettere ai figli, vengono colpite in forma più lieve, tranne alcune eccezioni.

L' Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ha classificato le varianti genetiche della malattia in 5 classi : 

- Classe I : Deficit grave con attività enzimatica <10%

- Classe II : Deficit grave con attività enzimatica >10%

- Classe III : Deficit lieve con attività enzimatica tra il 10 ed il 60%

. Classe IV e V : Nessun deficit

La Classe I rappresenta la forma più grave della malattia e si manifesta con anemia emolitica cronica.

Le Classi II e III si manifestano con crisi emolitiche ad intermittenza ed autolimitanti, soprattutto dopo l'esposizione a sostanze ossidanti.

Le Classi IV e V non manifestano alcun sintomo.

La crisi emolitica si manifesta dalle 12 alle 48 ore successive all'ingestione di fave (o altri alimenti e medicinali precedentemente elencati) con sintomi quali :

- Ittero (colorito giallastro di cute e mucose)

- Dolori addominali

- Anemia

- Urine scure (colorito molto simile al vino rosso scuro)

- Splenomegalia (rigonfiamento della milza)

- Febbre

- Polipnea (aumento del volume dei polmoni)

- Tachicardia

- Ipotensione

La massiva emoglubinuria, può determinare un'acuta insufficienza renale. Vi è presenza di reticolocitosi, leucocitosi con neutrofilia, in seguito alla stimolazione midollare e un incremento delle transaminasi.

Tale patologia consente una vita perfettamente normale e non comporta alcun disturbo, purchè il soggetto affetto, presti le dovute attenzioni a non ingerire fave o i farmaci che possono scatenare la crisi, mentre il favismo in forma più acuta, è una condizione piuttosto pericolosa, in quanto la crisi emolitica si può manifestare in tempi davvero brevi (poche ore), mettendo a rischio la vita del soggetto. 

Per il Favismo non esiste cura se non la Prevenzione, facendo attenzione a non esporsi alle sostanze ossidanti.

In casi di grave crisi emolitica, è necessaria un' immediata trasfusione di sangue. Nel minor tempo possibile, il soggetto dovrà essere trasferito in ospedale e ricoverato (saranno necessarie più trasfusioni nei primi giorni di ricovero) e successivamente, ripetere gli accertamenti per monitorare la condizione del deficit enzimatico.

Nei soggetti con insufficienza renale, si rende necessaria la Dialisi, mentre in casi estremi, alcuni pazienti hanno tratto benefici dalla Splenectomia, ossia la rimozione della milza, poichè è li che la maggior parte dei globuli rossi viene distrutta.

In questi casi di forti crisi emolitiche, anche i genitori, fratelli/sorelle e parenti del soggetto, vengono sottoposti agli opportuni esami ematologici.