Usata per la prima volta la terapia genica al Meyer

all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze  è stata usata per la prima volta la terapia genica su un neonato afflitto da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), al quale la malattia è stata diagnosticata alla nascita grazie allo Screening neonatale, un progetto pilota solo in Toscana e nel Lazio e ciò ha fatto sì che il codice genetico di questo piccolo "guerriero" sia stato “riparato” a pochi giorni dalla sua nascita, quando erano presenti solo sfumati segni della malattia ed ancora prima che questa avesse modo di manifestarsi e progredire. Piccolo "guerriero" che  adesso è a casa e sta bene, sarà seguito nel tempo  ma la potenziale efficacia della terapia genica nel suo caso risulta essere molto alta in quanto gli è stata somministrata a poco più di un mese di vita ed in una fase precocissima della malattia.
 La SMA è una patologia neuromuscolare rara ed ereditaria, che secondo la letteratura colpisce 1 bambino su 6 -10mila (nella regione Toscana su 20.000 neonati sottoposti a screening il dato è di circa 1 su 4.000 nati) ed è causata da un gene difettoso, il quale impedisce la sintesi della proteina SMN. Proteina SMN che serve alla sopravvivenza ed al funzionamento dei motoneuroni, i quali sono le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli. Nella SMA tipo 1 i segni clinici arrivano a comparire nei primi 6 mesi di vita ed i piccoli che ne sono affetti vanno incontro a difficoltà motorie, di deglutizione e di respirazione, quindi con conseguenti disabilità molto gravi e, senza una terapia specifica e precoce, destinati alla morte prima dei 2 anni di vita.
La terapia genica utilizza frammenti di Dna per curare patologie nella maggior parte rare e senza alternative terapeutiche efficaci al fine di  bloccare la progressione della malattia. Nel caso della SMA1, viene utilizzato come un vero e proprio “cavallo di Troia” un adenovirus, il quale arriva al Dna e vi inserisce la copia corretta del gene Smn1 “difettoso” o addirittura completamente mancante.
In questo modo l’organismo riesce e sintetizzare la proteina Smn a salvaguardia dei motoneuroni, fondamentale risulta essere il fattore tempo: dato che la SMA causa un danno progressivo e irreversibile ai motoneuroni l’efficacia della terapia genica è tanto maggiore quanto più rapidamente si interviene e prima che il carico della patologia si estenda.
Lo scorso  17 novembre 2020 l’Aifa ha inserito il Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) tra i farmaci a totale carico del SSN per i bambini entro i 6 mesi di vita con diagnosi clinica di SMA1 e in presintomatici con diagnosi genetica (assenza SMN1 e 2 copie SMN2) mentre è di due giorni fa l’approvazione AIFA con estensione dell’accessibilità alla terapia ai piccoli di peso entro i 13.5 kg, un farmaco che viene iniettato per via endovenosa con una sola infusione nella vita dalla durata di circa 1 ora.
La terapia genica rappresenta cosi' una rivoluzione per questa malattia ed, insieme alla diagnosi precoce mediante screening neonatale, consentirà di cambiare la storia della malattia, una patologia che oggi è ritenuta la prima causa di morte per malattia genetica in età pediatrica.
E' stato un lavoro di squadra fondamentale tra il Meyer e la Regione Toscana dato che l’ iter per autorizzare e rendere disponibile in tempi rapidi il farmaco per questo bambino è stato molto complesso, un lavoro di squadra anche interno allo stesso ospedale  Meyer dato che il caso di questo piccolo e coraggioso paziente, insieme al team di Malattie metaboliche e muscolari guidato dalla brava dottoressa Maria Alice Donati, è stato seguito dalla Farmacia ospedaliera, dall'altrettanto bravo ed amorevole personale medico ed infermieristico della Terapia intensiva neonatale, della Neuroanestesia pediatrica, della Neurofisiologia clinica oltre che dai competenti ed amorevoli fisioterapisti.
Lo screening neonatale pilota per SMA è stato avviato nelle regioni  Lazio e Toscana con la collaborazione tra l' Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma e l'ospedale pediatrico Meyer e l’avvio in Toscana dal 16.3.2020, in piena emergenza Covid-19, ha visto la piena collaborazione di tutta la Rete Neonatologica toscana.
Screening neonatale SMA che non necessita di prelievi di sangue aggiuntivi rispetto allo screening di legge e viene eseguito in tutti i neonati i cui genitori, previa informazione, ne hanno dato il consenso informato. L' obiettivo dello screening neonatale è quello di arrivare ad una diagnosi precoce, possibilmente presintomatica, per poter avviare un percorso terapeutico specifico e precoce. Ciò rappresenta un importante strumento di medicina preventiva ed attualmente all'ospedale pediatrico universitario Meyer viene effettuato lo screening neonatale per circa 50 patologie.

Fonte : Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer    Web Page
Immagine tratta da(by) Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer    Web Page


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