Alzheimer, individuati due geni rarissimi associati alla malattia

Un gruppo di ricerca, coordinato dalla Boston Unniversity School of Medicine, ha identificato due varianti genetiche rare associate alla malattia di Alzheimer.

I precedenti

Uno case report, uno studio su una famiglia italiana, aveva mostrato che persone che hanno due copie di una particolare mutazione di questo gene sviluppano una rara malattia neurodegenerativa, detta di Nasu-Hakola, una demenza che anche in questo caso compare precocemente, durante la mezza età, spesso insieme a lesioni alle ossa e fratture.

Due mutazioni rarissime

Nell’analisi è stata esaminata l’intera sequenza di dna codificante, cioè la parte che collabora,attraverso complessi meccanismi biologici, alla produzione di proteine, dunque di tutto l’organismo e delle manifestazioni cliniche che può presentare – ma c’è anche una parte non codificante, che ha comunque un ruolo importante nel regolare l’espressione dei geni.Il focus è ricaduto su 95 geni precedentemente associati all’Alzheimer. Gli autori illustrano che la variante identificata del gene Notch3 è molto rara ed associata maggiormente ad alcune etnie, dato che molto più frequente nei discendenti di ebrei aschenaziti. Il tutto anche per sviluppare test predittivi e diagnostici indirizzati a popolazioni specifiche.

( Viola Rita )